Ακρανία
Συχνότητα
1 στα 1000 στις 12 εβδομάδες κύησης.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Απουσία του θόλου του κρανίου και των εγκεφαλικών ημισφαιρίων.
- Στις 12 εβδομάδες τίθεται υποψία για ακρανία λόγω απουσίας του φυσιολογικώς οστεοποιημένου κρανίου και παραμόρφωσης του εγκεφάλου (εξεγκεφαλία). Σε ηλικία κύησης>16 εβδομάδες ο εγκέφαλος έχει καταστραφεί (ανεγκεφαλία).
Συνοδές ανωμαλίες
- Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στη μεμονωμένη ακρανία είναι σπάνιες.
- Ανωμαλίες του ΚΝΣ ή άλλες ανωμαλίες ανευρίσκονται περίπου σε 50% των περιπτώσεων, συμπεριλαμβανομένης δισχιδούς ράχης σε 25%.
Διερεύνηση
Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
Παρακολούθηση
Εάν η κύηση συνεχιστεί, η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
Θανάσιμη νόσος με το θάνατο να επέρχεται εντός της πρώτης εβδομάδας της ζωής.
Επανεμφάνιση
- Ένα προηγούμενο προσβεβλημένο τέκνο: 5%.
- Δύο προηγούμενα προσβεβλημένα τέκνα: 10%
- Συμπλήρωση της δίαιτας της μητέρας με φυλλικό οξύ (5mg/ημέρα) για 3 μήνες πριν και 2 μήνες μετά τη σύλληψη μειώνει τον κίνδυνο επανεμφάνισης κατά περίπου 75%.