Σύνδρομο Wilson(Γουίλσον)

Η νόσος Wilson είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που αφορά τον μη φυσιολογικό μεταβολισμό του χαλκού και συγκεκριμένα την αποθήκευση της περίσσειας χαλκού στους ιστούς. Η εναπόθεση του χαλκού μπορεί να ασκήσει τοξικές δράσεις σε πολλά όργανα και κυρίως στο ήπαρ, στο νευρικό σύστημα και στον εγκέφαλο. Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, δηλαδή χρειάζονται δύο τροποποιημένα αντίγραφα του γονιδίου ένα από κάθε γονέα, για να εμφανιστεί η διαταραχή. Τα άτομα με μόνο ένα αντίγραφο θεωρούνται φορείς και μπορούν να μεταβιβάσουν την μετάλλαξη στα παιδιά τους, χωρίς τα ίδια να έχουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Σε παιδιά και έφηβους εκδηλώνεται ως ηπατική δυσλειτουργία, ενώ σε ενήλικες ως νευρολογική διαταραχή.

Στατιστικά

1 στα 30.000 άτομα έχουν τη νόσο Wilson και 1 στα  90 εκτιμάται ότι είναι φορείς. Υπάρχουν 40 γνωστές φυσιολογικές παραλλαγές του γονιδίου ATP7B και πάνω από 400 μεταλλάξεις του γονιδίου που σχετίζονται με την νόσο Wilson. Μόνο λίγες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι συχνές, ωστόσο ο επιπολασμός τους ποικίλει ανάλογα με την εθνικότητα. Ως “σύνδρομο ανθρώπινης συμπεριφοράς”, το σύνδρομο Wilson επηρεάζει άτομα όλων των κοινωνικών στρωμάτων, ανεξαρτήτως φύλου και ηλικίας αλλά εμφανίζεται κυρίως σε άτομα κάτω των 40 ετών.

Χαρακτηριστικά

Οι ασθενείς με νόσο Wilson στους οποίους έχει προσβληθεί το ήπαρ αναπτύσσουν συμπτώματα που εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία. Αντίθετα οι ασθενείς στους οποίους έχει προσβληθεί ο εγκέφαλος αναπτύσσουν νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα που αρχίζουν στην εφηβεία ή γύρω στα είκοσι. Η εναπόθεση του χαλκού στο ήπαρ μπορεί να οδηγήσει σε οξεία, χρόνια και προδευτική ηπατίτιδα και κίρρωση εμφανίζοντας τα εξής συμπτώματα:

• Ίκτερος
• Κούραση
• Κοιλιακό άλγος
• Ναυτία
• Ασκίτης
• Μπλε απόχρωση νυχιών
• Καταρράκτης, με χαρακτηριστικό σχήμα ηλιοτρόπιου

Οι ασθενείς με προσβολή του εγκεφάλου εμφανίζουν:

• Δυστονία
• Δύσκαμπτους μύες προσώπου
• Ρίγος
• Μη φυσιολογικές οφθαλμικές κινήσεις
• Μεταβολή στο βάδισμα
• Δυσκολία στο περπάτημα, την ομιλία, και την κατάποση

Εξετάσεις

• Βιοχημικές εξετάσεις
• Οφθαλμολογικός έλεγχος
• Βιοψία ήπατος
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου
• Αξονική τομογραφία
• Ο συνολικός χαλκός ορού – μπορεί να ζητηθεί για να συμβάλει στη διάγνωση,  συνήθως μειωμένος.
• Ελεύθερος χαλκός ορού (μη συνδεδεμένη σερουλοπλασμίνη) – χρησιμοποιείται για τη διάγνωση και την παρακολούθηση, είναι συνήθως αυξημένος.
• Χαλκός ούρων 24 – ώρου – χρησιμοποιείται για τη διάγνωση και την παρακολούθηση, είναι συνήθως αυξημένος.
• Ηπατικός χαλκός – συλλέγεται ιστός από το ήπαρ για βιοψία και προσδιορίζονται, τα αποθέματα χαλκού δεν είναι κατανεμημένα ομοιόμορφα στο ήπαρ.

Θεραπεία

Εάν η νόσος Wilson αφεθεί χωρίς θεραπεία τείνει να επιδεινωθεί και ενδεχομένως να γίνει τελικά θανατηφόρα. Με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, οι περισσότεροι από  τους ασθενείς μπορεί να ζήσουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Οι ηπατικές και νευρολογικές βλάβες που εμφανίζονται πριν την θεραπεία μπορούν να βελτιωθούν, συχνά όμως είναι μη αναστρέψιμες.

Στόχος της θεραπείας είναι η μείωση της περίσσειας αποθεμάτων χαλκού, η πρόληψη και η ελαχιστοποίηση των επιπλοκών και αποτροπή της επανασυσσώρευσης του.

Προτείνεται δίαιτα χαμηλή σε χαλκό και φάρμακα που δρουν ως χηλικοί παράγοντες για να αυξηθεί η ουρική απέκριση του χαλκού και να μειωθούν έτσι τα αποθέματα. Επίσης βιταμίνη Ε, για να προλάβουν βλάβες στο ήπαρ. Μετά από την μακροχρόνια χρήση φαρμάκων μπορεί να γίνει και μεταμόσχευση ήπατος.