Σύνδρομο Sotos

Το σύνδρομο Sotos, επίσης γνωστό ως εγκεφαλικός γιγαντισμός λόγω του χαρακτηριστικού μεγέθους και σχήματος της κεφαλής, είναι μία γενετική κατάσταση που προκαλεί σωματική υπερανάπτυξη κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Το συγκεκριμένο σύνδρομο προκαλείται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο NSD1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που παίζει ρόλο στη φυσιολογική αύξηση και ανάπτυξη του οργανισμού, αλλά η ακριβής λειτουργία της είναι ακόμα άγνωστη.

Το “οξύμορο” με το σύνδρομο αυτό είναι  το γεγονός ότι αυτή η γρήγορη σωματική ανάπτυξη συνήθως συνοδεύεται από καθυστερημένη κινητική, γνωστική και κοινωνική ανάπτυξη.

Στατιστικά

Εμφανίζεται σε κορίτσια και σε αγόρια. Συγκεκριμένα εμφανίζεται σε 1 παιδί στα 10.000, δηλαδή σε 10.000 γεννήσεις το 1 παιδί θα γεννηθεί με σύνδρομο Sotos.

Χαρακτηριστικά

Το συγκεκριμένο σύνδρομο χαρακτηρίζεται από:

• υπέρ-ανάπτυξη της κεφαλής
• αυξημένο ύψος
• χαρακτηριστικό προσωπείο (μακρύ, λεπτό πρόσωπο με προεξέχον πηγούνι και μέτωπο)
• αναπτυξιακή καθυστέρηση, η οποία κυμαίνεται από μέτρια έως πολύ σοβαρή.
• σκολίωση
• καρδιακά προβλήματα
• επιληπτικές κρίσεις
• νεφρική δυσλειτουργία
• προβλήματα συμπεριφοράς (φοβίες, επιθετικότητα, «διαταραχές αυτιστικού φάσματος»)
• Ο μυϊκός τόνος είναι χαμηλός
• Η ομιλία έχει χαρακτηριστικές διαταραχές.
• Τα παιδιά με σύνδρομο Sotos είναι συνήθως ψηλότερα, πιο βαριά και έχουν μεγαλύτερη κεφαλή από τους συνομήλικούς τους.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Sotos συχνά γίνεται μήνες, ακόμα και χρόνια μετά τη γέννηση, μετά από μία αργή διαδικασία συνεχούς απορίας κατά πόσο κάτι δεν πάει κάλα, ακούγοντας ασαφείς διαβεβαιώσεις ή επίσης ασαφείς απαισιόδοξες προεκτάσεις, καλωσορίζοντας κάθε σημάδι “κανονικότητας”, ενώ ενδομύχια επικρατεί ο φόβος ότι κάτι καταστρεπτικό θα συμβεί.

Ο μυϊκός τόνος βελτιώνεται σταθερά και συνοδεύεται από βελτίωση της ομιλίας. Για πολλά άτομα, το σύνδρομο Sotos απλώς αλλοιώνει το συγχρονισμό της ανάπτυξης. Παρά τις αρχικές τάσεις, ο ενήλικας που πάσχει από σύνδρομο Sotos είναι πιθανό να βρίσκεται εντός της φυσιολογικής κλίμακας ύψους και νοημοσύνης.

Θεραπεία

Ακριβής θεραπεία δεν υπάρχει αλλά υπάρχουν διάφοροι τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων, όπως:

• φυσιοθεραπεία
• εργοθεραπεία
• λογοθεραπεία
• συχνή ιατρική παρακολούθηση από ειδικούς
• παρακολούθηση από ειδικό παιδαγωγό