Εμβρυική Υπερηχοκαρδιογραφία

Ποιος είναι ο σκοπός της εξέτασης;

Η εμβρυική υπερηχοκαρδιογραφία αποτελεί εξειδικευμένο υπερηχογράφημα που ελέγχει τόσο την ανατομία όσο και τη λειτουργία της εμβρυϊκής καρδίας για την προγεννητική διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών. Τελείται κατά το ίδιο χρονικό διάστημα που γίνεται και το Υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου, δηλαδή μεταξύ της 20ης και της 24ης εβδομάδας της κύησης. Ωστόσο, σε ειδικές περιπτώσεις εφόσον υπάρχει ένδειξη η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί και νωρίτερα κατά την 14-16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ανωμαλίες στη διάπλαση του καρδιαγγειακού συστήματος που υπάρχουν ήδη όταν γεννιέται το παιδί. Αποτελούν μια από τις πιο συχνές και σοβαρές ανωμαλίες των εμβρύων με συχνότητα εμφάνισης 8-10 ανά 1000 γεννήσεις.
Η έγκαιρη διάγνωση και ο εντοπισμός των εγκύων που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο για συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ο κύριος σκοπός αυτού του υπερηχογραφήματος.

Ποιες είναι οι ενδείξεις;

Οι πιο σημαντικές ενδείξεις στο α΄τρίμηνο είναι:

• αυξημένη αυχενική διαφάνεια (ΝΤ ≥ 3.5mm)
• υποψία καρδιακής ανωμαλίας κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο
• εντοπισμός άλλης σοβαρής ανατομικής ανωμαλίας κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο
• υποψία αγενεσίας του φλεβώδους πόρου του ήπατος (DV)
• η αυξημένη πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου στο α΄τρίμηνο (κίνδυνος >1:300)
• ιστορικό προηγούμενου παιδιού/εμβρύου με συγγενή καρδιοπάθεια

Οι κυριότερες ενδείξεις στο β΄τρίμηνο:

• υποψία καρδιακής ανωμαλίας κατά την διάρκεια του υπερηχογραφήματος Β΄Επιπέδου
• υποψία ARSA ( αποκλίνουσας δεξιάς υποκλείδιου αρτηρίας )
• αυξημένη αυχενική διαφάνεια ( ΝΤ > 95η εκατοστιαία θέση )
• παλίνδρομη ροή στη τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς στο υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας
• ανάστροφη ροή στο φλεβώδη πόρο μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας εγκυμοσύνης
• μονοχοριακές δίδυμες κυήσεις
• ύπαρξη εμβρυικού ύδρωπα
• συγγενής πρώτου βαθμού με ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας
• η λήψη αντιεπιληπτικών φαρμάκων από τη μητέρα
• μητέρα με ινσουλινοεξαρτώμενο διαβήτη
• μητρικά αντι- Ro, αντι-La αντισώματα
• συγγενείς λοιμώξεις (ερυθράς, coxsackie κ.α)
• όταν υπάρχει έκθεση σε γνωστές τερατογόνες ουσίες κατά την κύηση

Περιορισμοί της εξέτασης

Παρά την εξαιρετική αποτελεσματικότητα της εμβρυϊκής υπερηχοκαρδιογραφίας, η διάγνωση κάποιων ανωμαλιών δεν είναι δυνατή προγεννητικά και αυτό οφείλεται γενικά σε τρεις λόγους:

1. Η ανωμαλία είναι μικρή και διαφεύγει των δυνατοτήτων του υπερήχου
2. Η ανωμαλία επιδεινώνεται στη διάρκεια της κύησης
3. Η ανωμαλία αναπτύσσεται μετά τη γέννηση

Βλάβες όπως το έλλειμα του μεσοκοπλικού διαφράγματος, η παραμονή αρτηριακού πόρου και η παραμονή ωοειδούς τρήματος δεν διαγιγνώσκονται προγεννητικά.

Τι γίνεται στην περίπτωση διάγνωσης συγγενούς καρδιοπάθειας;

Όταν διαγνωστεί ανωμαλία ή υποψία ανωμαλίας γίνεται παραπομπή σε ειδικό Εμβρυο-παιδοκαρδιολόγο, για περαιτέρω διερεύνηση, ο οποίος θα συζητήσει με τους γονείς τα ευρήματα, τη σημασία και τη σοβαρότητα αυτών, την πρόγνωση καθώς και τις δυνατότητες αντιμετώπισης.

Επειδή κάποιες καρδιοπάθειες μπορεί να αυξάνουν και την πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών, συνήθως συνιστάται αμνιοπαρακέντηση για έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.

Οφέλη της εξέτασης

Οι καρδιακές ανωμαλίες είναι σημαντική αιτία θανάτου στα παιδιά. Με τον υπέρηχο καρδιάς εμβρύου:

• Αν είστε σε ομάδα υψηλού κινδύνου για κύηση με συγγενή καρδιοπάθεια, ο υπέρηχος θα σας καθησυχάσει εφόσον δείξει ότι δεν υπάρχει ανωμαλία.
• Έχοντας τη διάγνωση όσο το δυνατόν πιο νωρίς έχετε χρόνο να προσαρμοστείτε, να μάθετε τι είναι πιθανό να ακολουθήσει μετά τη γέννα και να πάρετε τις αποφάσεις σας σχετικά με το μέλλον της κύησης.
• Γνωρίζοντας τη διάγνωση πριν τη γέννηση είναι δυνατή η οργάνωση άμεσης αντιμετώπισης μετά τη γέννηση με αποτέλεσμα να αυξάνονται οι πιθανότητες για επιβίωση του νεογνού και βέλτιστη αντιμετώπιση της πάθησης.
• Εάν διαγνωστεί κάποιο πρόβλημα που αντιμετωπίζεται ενδομήτρια, είναι δυνατή η έναρξη της αντιμετώπισης πριν ακόμα το παιδί γεννηθεί, όπως για παράδειγμα συμβαίνει σε κάποιες από τις καρδιακές αρρυθμίες που μπορούμε να διαγνώσουμε ενδομήτρια.