Αμνιοπαρακέντηση

Γιατί γίνεται?

Συνήθως γίνεται για να αποκλείσει χρωμοσωμικές και γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου και συνιστάται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Όταν το ρίσκο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες από το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια) είναι υψηλού κινδύνου και δεν είναι εφικτή ή ασφαλής η βιοψία τροφοβλάστης.
• Μετά το υπερηχογράφημα του Β΄επιπέδου (22^η εβδομάδα κύησης) όταν ανευρίσκονται δομικές ανωμαλίες ή δείκτες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Για να αποκλειστούν κληρονομικές γενετικές διαταραχές όπως η κυστική ίνωση, θαλασσαιμία, η δρεπανοκυτταρική νόσος, η μυϊκή δυστροφία κλπ.
• Για να αποκλειστεί πιθανή συγγενής λοίμωξη του εμβρύου, σε περίπτωση πρόσφατης λοίμωξης της εγκύου από τοξόπλασμα, κυτταρομεγαλοιό, ερπητοιούς, ερυθρά, παρβοιό.
• Μετά από επιθυμία της μητέρας.

Πότε μπορεί να γίνει?

Μπορεί να γίνει μετά την 16^η εβδομάδα κύησης έως και την 24^η εβδομάδα.

Τι ελέγχει?

Το δείγμα που λαμβάνεται αποστέλετε σε πιστοποιημένο εργαστήριο και υπάρχουν 3 δυνατότητες ανάλυσης:

Κλασσικός καρυότυπος:
Πρόκειται για διαγνωστική εξέταση (100%) που ελέγχει όλα τα χρωμοσώματα (και τα 46) του εμβρύου, εντοπίζει ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ,Υ) καθώς επίσης και την πιο συνηθισμένη μετάλλαξη κυστικής ίνωσης (Δf508).

Mοριακός καρυότυπος:
Πρόκειται για μία επιπρόσθετη διαγνωστική εξέταση που μπορούμε να ζητήσουμε να γίνει από το ίδιο υλικό που έχει ληφθεί, η οποία πέραν των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ελέγχει ο κλασσικός καρυότυπος, μπορεί να ελέγξει μέχρι και περίπου 520 σπάνια γενετικά σύνδρομα.

To κατά πόσον αρκεί ο κλασσικός ή χρειάζεται να γίνει και μοριακός καρυότυπος, θα συζητηθεί με το ζευγάρι και το θεράποντα ιατρό και θα αποφασισθεί ανάλογα με τα ευρήματα και τις ενδείξεις.

Whole exome sequencing (WES):
Πρόκειται για μία πολύ εξειδικευμένη εξέταση η οποία αφορά τον έλεγχο όλου γονιδιώματος.

Πώς γίνεται?

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται με την εισαγωγή μιας λεπτής βελόνας μέσω της κοιλιάς της μητέρας και αναρρόφησης μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού.

Δεν απαιτείται τοπικό αναισθητικό.

Η εξέταση πραγματοποιείται υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο. Η εξέταση συνήθως δε διαρκεί περισσότερο από μισό λεπτό.

Είναι επώδυνη?

Οι περισσότερες γυναίκες που υποβάλλονται στη διαδικασία τη χαρακτηρίζουν το ίδιο δυσάρεστη ή επώδυνη με μια απλή εξέταση αίματος.

Η αμνιοπαρακέντηση  είναι το ίδιο με τη βιοψία τροφοβλάστης;

Και οι δύο επεμβατικές μέθοδοι εξετάζουν τα ίδια πράγματα με σχεδόν τον ίδιο κίνδυνο ( η λήψη τροφοβλάστης έχει ελαφρώς μεγαλύτερο κίνδυνο αποβολής έναντι της αμνιοπαρακέντησης, 0,5 vs 0.22%).

Η βασική διαφορά τους είναι ο χρόνος τον οποίο πραγματοποιούνται (μέχρι την 14^η εβδομάδα η λήψη τροφοβλάστης και μετά τη 16^η η αμνιοπαρακέντηση).

Εαν κρίνουμε ότι τεχνικά δεν είναι εφικτή ή ασφαλής η λήψη τροφοβλάστης, τότε συνιστάται η διενέργεια αμνιοπαρακέντησης >16^η εβδομάδα.

Ποιοί είναι οι κίνδυνοι της εξέτασης?

Παρόλο ότι πρόκειται για μία απλή εξέταση ρουτίνας, γνωρίζουμε ότι η αμνιοπαρακέντηση συνοδεύεται από ένα πολύ μικρό ρίσκο αποβολής της τάξεως του 0,2%, δεδομένου πάντα ότι εκτελείται από ιατρούς εξειδικευμένους στην εμβρυομητρική ιατρική.

Παρόλο που λαμβάνονται όλες οι προφυλάξεις κατά τη διάρκεια της διαδικασίας για την ελαχιστοποίηση της λοίμωξης, παραμένει ένας μικρός κίνδυνος μόλυνσης (1 στις 1000).

Χρειάζεται προετοιμασία?

Όχι, δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία πριν τη λήψη ενώ μπορείτε να φάτε και να πιείτε κανονικά. Καλό είναι να έχετε γεμάτη κύστη πριν την εξέταση.

Τι χρειάζεται να γνωρίζω από πριν?

Θα πρέπει να γνωρίζετε την ομάδα αίματος σας και συγκεκριμένα τον παράγοντα Rhesus. Εάν είσαστε Rhesus αρνητικό, θα πρέπει μετά την εξέταση να κάνετε μια ένεση ανοσοσφαιρίνης Anti-D (Rhophylac), την οποία μπορείτε να προμηθευτείτε από το φαρμακείο.

Μπορώ να πάρω τα φάρμακα μου κανονικά?

Τα μόνα φάρμακα τα οποία εαν λαμβάνετε θα πρέπει να διακόψετε τη λήψη τους 3 ημέρες πριν τη διαδικασία είναι:

• ασπιρίνη (salospir)
• αντιπηκτικές ενέσεις ηπαρίνης στην κοιλιά σας (clexane, innohep)

Τι πρέπει να περιμένω και τι πρέπει να κάνω μετά τη διαδικασία?

Για προληπτικούς λόγους μετά τη διαδικασία συνιστάται ξεκούραση στο σπίτι για τις επόμενες 2 ημέρες. Πέραν από μία πολύ μικρή ενόχληση συνήθως στο σημείο εισόδου της βελόνας, δεν έχετε λόγω να αισθανθείτε πόνο. Tην ημέρα της εξέτασης και για τις επόμενες δύο ημέρες μπορείτε άφοβα να παίρνετε απλή παρακεταμόλη (depon) 3 φορές την ημέρα. Μπορείτε να φάτε και να πιείτε κανονικά.

Τι πρέπει να προσέξω?

Στην πολύ σπάνια περίπτωση όπου κυρίως τις πρώτες 2-3 ημέρες παρατηρήσετε:

• Αιμορραγία κολπική σαν να έχετε περίοδο
• Σημάδια λοίμωξης (υψηλό πυρετό, ρίγος κλπ)

Θα πρέπει να ενημερώσετε κατευθείαν το γιατρό σας.

Σε πόσον καιρό θα έχω τα αποτελέσματα?

Κλασσικός καρυότυπος:
Το πρώτο αποτέλεσμα της εξέτασης το οποίο αφορά το 99% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και την κυστική ίνωση, θα είναι διαθέσιμο σε 2 εργάσιμες ημέρες. Το τελικό αποτέλεσμα (καλλιέργεια των κυττάρων) το οποίο αφορά το 100% της εξέτασης, είναι συνήθως διαθέσιμο σε περίπου 2 εβδομάδες.

Η πιθανότητα δυσαναλογίας του πρώτου με το τελικό αποτέλεσμα είναι πολύ μικρή, αλλά πάντα συμβουλεύουμε να περιμένουμε το τελικό αποτέλεσμα.

Μοριακός καρυότυπος:
Το αποτέλεσμα του μοριακού καρυοτύπου είναι συνήθως διαθέσιμο σε 7 εργάσιμες ημέρες.

Σε κάθε περίπτωση  με το που βγαίνει ένα αποτέλεσμα, ενημερώνεστε άμεσα από εμάς  και αντίγραφο αποστέλλεται και στον ιατρό σας.