Menu

Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες

Di George Syndrome (22q 11 deletion)

Πρόκειται για μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Οι άνθρωποι έχουν 30 με 40.000 διαφορετικά γονίδια καθ ’ένα εκ των οποίων εκτελεί μια διαφορετική λειτουργία. Τα γονίδια αυτά βρίσκονται σε ζευγάρια σε 23 χρωμοσώματα (ένα ζευγάρι από κάθε γονέα). Κάθε χρωμόσωμα έχει ένα βραχύ (q) και ένα μακρύ (ρ) σκέλος. Στο Di George σύνδρομο (21q 11 μικροέλλειψη) ένα μικρό κομμάτι του μακρού σκέλους σε ένα από τα δυο ζεύγη του χρωμοσώματος 22 λείπει.…
Read more...

Edwards Syndrome

Σύνδρομο Edwards είναι η τρισωμία 18, με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι. Πρόκειται για μια σοβαρή διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει όλα τα όργανα του σώματος. Γενετική Μωσαϊκισμός μπορεί να συμβεί σε περίπου 5% των περιπτώσεων στις οποίες κάποια κύτταρα είναι φυσιολογικά με 46 χρωμοσώματα και άλλα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα. Μερική τρισωμία 18 μπορεί (σπάνια) να προκύψει, εάν ένα τμήμα του χρωμοσώματος 18 είναι παρών…
Read more...

Patau Syndrome

Το Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) έχει υψηλό ποσοστό θνησιμότητας με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες που οδηγούν σε σοβαρή σωματική και νοητική μειονεξία. • Αυτό συνήθως οφείλεται σε τρισωμία με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13, αντί του κανονικού ζεύγους που υπάρχει σε όλα τα κύτταρα. • Μια ασύμμετρη μετατόπιση χρωμοσώματος μπορεί να συμβεί –που ονομάζεται Robertsonian μετάθεση. Αυτό είναι όταν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13 συνδέεται σε ένα άλλο χρωμόσωμα. • Υπάρχουν…
Read more...

TURNER SYNDROME 45X

Πρόκειται για μια χρωμοσωμική ανωμαλία που συναντάται μόνο στο γυναικείο πληθυσμό. Σε ασθενείς με σύνδρομο Turner συνήθως λείπει ολόκληρο ή τμήμα του Χ χρωμοσώματος σε όλα ή σε μερικά από τα κύτταρα τους. Θεωρείται σποραδικό εύρημα και δε συνδέεται με την αυξημένη ηλικία της μητέρας. Συχνότητα: 1:2500 γεννήσεις θηλέων νεογνών. Μόνο το 1% των εμβρύων με σύνδρομο Turner επιβιώνουν ενδομήτρια. Υπολογίζετε ότι σχεδόν το 50% έχει πλήρες έλλειψη 45Χ του…
Read more...

ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN

Συνδρόμο Down (Τρισωμία 21) Το Σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση ή μετά τον τοκετό. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχουν τρεις δοκιμασίες που μπορούν να εξετάσουν για το σύνδρομο Down. Ο υπέρηχος εξετάζει τον κίνδυνο της εγκυμοσύνη για το μωρό να γεννηθεί με σύνδρομο Down. Δεν δίνει ένα οριστικό «ναι» ή «όχι» για απάντηση. Εάν το υπερηχογράφημα σας παρουσιάζει μεγαλύτερο κίνδυνο ότι το μωρό έχει σύνδρομο…
Read more...
Subscribe to this RSS feed