Menu

Κυστική Ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος η οποία προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, αλλά μπορεί να προσβάλλει και άλλα όργανα όπως το ήπαρ, τη μύτη και τα ιγμόρεια, τα αναπαραγωγικά όργανα, και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν επίμονο βήχα, συριγμό, επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις, δυσαπορρόφηση της τροφής, και γενικά κακή κατάσταση υγείας. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν αντιβιοτικά, φυσιοθεραπεία, αντιπηκτικά φάρμακα, αντικαταστάσεις παγκρεατικών ενζύμων και άλλες θεραπείες.

Τι προκαλεί την κυστική ίνωση και πόσο συχνή είναι;
Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή. Αν κάποιος έχει κυστική ίνωση, ένα από τα γονίδια του δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό είναι γνωστό ως γονίδιο CFTR το οποίο είναι στο χρωμόσωμα 7. Υπάρχουν διαφορετικές μεταλλάξεις που μπορεί να συμβούν σε αυτό το γονίδιο και αυτό σημαίνει ότι υπάρχει διαφορετική βαρύτητα κυστικής ίνωσης.
Η κυστική ίνωση είναι μία αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι, προκειμένου να αναπτυχθεί κυστική ίνωση θα πρέπει να κληρονομήθουν δύο γονίδια κυστικής ίνωσης, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Αν κάποιος έχει κληρονομήσει ένα μόνο γονίδιο κυστικής ίνωσης, ονομάζεται φορέας. Οι φορείς δεν έχουν την ασθένεια, καθώς έχουν ένα κανονικό γονίδιο που μπορεί να ελέγχει τη μεταφορά άλατος. Ωστόσο, οι φορείς μπορούν να περάσουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης στα παιδιά τους. Όταν δύο άνθρωποι που φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης έχουν ένα παιδί, υπάρχει:
• 1 στις 4 πιθανότητες ότι το παιδί θα έχει κυστική ίνωση (θα κληρονομήσει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης και από τους δύο γονείς).
• 2 στις 4 πιθανότητες ότι το παιδί δεν θα έχει κυστική ίνωση, αλλά θα είναι φορέας (να κληρονομήσει ένα γονίδιο της κυστικής ίνωσης από τον ένα γονέα, αλλά την κανονική μορφή του γονιδίου απο τον  άλλο γονέα).
• 1 στις 4 πιθανότητες ότι το παιδί δεν θα έχει κυστική ίνωση, και δεν θα είναι φορέας (θα κληρονομήσει το φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς).

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;
Τα πρώτα συμπτώματα κυστικής ίνωσης συνήθως αναπτύσσονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλουν, όπως: Συμπτώματα στον πνεύμονα, επίμονος παράγογικός βήχας, συριγμός, δυσκολία στην αναπνοή, επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις. Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και η φλεγμονή μπορεί να προκαλέσουν βλάβη στους πνεύμονες και να οδηγήσουν σε κακή λειτουργία των πνευμόνων.  Προβλήματα με το πάγκρεας, οπου οι τροφές δεν απορροφούνται σωστα με αποτέλεσμα τον υποσιτισμό.

Πώς μπορεί να διαγνωστεί η κυστική ίνωση?
Μια γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση

Κυστική ίνωση και θεραπεία
Υπάρχουν πολλές πτυχές της μεταχείρισης των ατόμων με κυστική ίνωση. Η θεραπεία περιλαμβάνει, την παροχή συμβουλών και εμπειρογνωμοσύνης γιατρών διαφόρων ειδικοτήτων.

Ποιά είναι η πρόγνωση;
Η κυστική ίνωση είναι μια δια βίου κατάσταση. Με βελτιωμένη θεραπεία υπήρξε μια δραματική αύξηση στην επιβίωση των ατόμων με κυστική ίνωση. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση ζουν ώς τα 30 τους. Με την καλύτερη δυνατή φροντίδα και θεραπεία, εκτιμάται ότι περίπου 8 στα 10 από τα σημερινά παιδιά με κυστική ίνωση θα μπορέσουν να ζήσουν μέχρι τα 40 ή 50 τους. Με τη θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση μπορεί να ζήσουν μια φυσιολογική και παραγωγική ζωή. Ωστόσο, θα υπάρξουν στιγμές που τα συμπτώματα θα είναι πιο σοβαρά. Θάνατος στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή δεν είναι ασυνήθιστος. Οι περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση πεθαίνουν από επιπλοκές του πνεύμονα, κυρίως του αναπνευστικού συστήματος, και καρδιακή ανεπάρκεια.

Η γενετική συμβουλευτική
Άτομα με οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης μπορεί να επιθυμούν να έχουν γενετική συμβουλευτική για να βρεθεί ο κίνδυνος μετάδοσης της κατάστασης προς τα παιδιά τους. Μία εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης οπου μπορεί να δείξει αν κάποιος είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου.

back to top