Menu

Συνήθεις ανωμαλίες

Κεντρικό νευρικό σύστημα

Δισχιδής ράχη
Η δισχιδής ράχη είναι ανωμαλία σύγκλισης του νωτιαίου σωλήνα κατά την οποία δε γίνεται σύγκλιση ενός ή περισσοτέρων σπονδύλων. Παρατηρείται έξοδος των μηνίγγων δια μέσου του ελλείμματος με αποτέλεσμα τη δημιουργία σάκων διαφόρου μεγέθους. Οι σάκοι αυτοί αν δεν περιέχουν νευρικό ιστό χαρακτηρίζονται σαν μηνιγγοκήλη, ενώ αν περιέχουν και νωτιαίο μυελό σαν μηνιγγομυελοκήλη. Περίπου 90% των βλαβών εντοπίζονται στην οσφυοιερά χώρα, 6% στο θώρακα και 3% στον αυχένα. Όσο πιο ψηλά βρίσκεται η βλάβη, τόσο χειρότερη είναι η πρόγνωση, συχνά δε, συνυπάρχει υδροκέφαλος.

Η διάγνωση της δισχιδoύς  ράχης έχει ενισχυθεί σε μεγάλο βαθμό από την αναγνώριση των ανωμαλιών που συνδέονται στο κρανίο και τον εγκέφαλο. Υπάρχει μετωπική διάτμηση των οστών (lemon sign) και εξάλειψη της μεγάλης δεξαμενής είτε με μια «απούσα» παρεγκεφαλίδα ή με μία μη φυσιολογική πρόσθια καμπυλότητα των ημισφαιρίων της παρεγκεφαλίδας (banana sign).

Eγκεφαλοκήλη
Αναγνωρίζεται ως κρανιακό ελάττωμα με κήλη γεμάτο υγρό ή ως εγκεφαλική ουσία γεμάτη κύστεις. Βρίσκεται πιο συχνά στην  ινιακή περιοχή (75% των περιπτώσεων), αλλά εναλλακτικές τοποθεσίες περιλαμβάνουν την βρεγματική και προσθιοεθμοιδική περιοχές.

Διάταση πλαγίων κοιλιών του εγκεφάλου
Η κοιλιομεγαλία του εγκεφάλου υποδιαιρείται σε οριακή, ήπια, μέτρια και σοβαρή επί τη βάσει του κοιλιακού πλάτους:  9-10mm, 11-12 mm, 13-15 mm και περισσότερο από 15 mm, αντίστοιχα. Επιβάλλεται λεπτομερής εξέταση της ανατομίας του εμβρύου, ειδικά του εγκεφάλου, για την ανίχνευση άλλων ανωμαλιών, έλεγχος καρυοτύπου του εμβρύου και έλεγχος συγγενών λοιμώξεων. Σε ασθενείς που επιλέγουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη συνιστάται σειρά υπερηχογραφημάτων, κάθε 2-3 εβδομάδες, για τον καθορισμό της εξέλιξης της κοιλιομεγαλίας.

Σε λίγες περιπτώσεις, με φαινομενικά απομονωμένη ήπια έως μέτρια κοιλιομεγαλία μπορεί να υπάρχει μια υποκείμενη εγκεφαλική ανωμαλία ανάπτυξης (όπως lissencephaly) ή καταστροφική βλάβη (όπως περικοιλιακή λευκομαλακία). Κατά συνέπεια, μπορεί να είναι χρήσιμη η  μαγνητική τομογραφία στις 32 εβδομάδες κύησης η οποία  μπορεί να εντοπίσει τέτοιες βλάβες. Εμβρυικός ή προγεννητικός θάνατος καθώς και η  νευρολογική εξέλιξη σχετίζονται εντόνως με την παρουσία  άλλων δυσπλασιών και τυχών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Μεμονωμένη ήπια κοιλιομεγαλία (κοιλιακό πλάτος 10-12 mm) συνδέεται γενικά με καλή πρόγνωση και η νευρολογική  ανάπτυξη δεν είναι διαφορετική από έμβρυα χωρίς κοιλιομεγαλία. Διαταραγμένη νευρολογική ανάπτυξη  παρατηρείται σε περίπου 15% των περιπτώσεων με μέτρια κοιλιομεγαλία (κοιλιακό πλάτος 13-15 mm) και σε ποσοστό μέχρι 50% των περιπτώσεων με σοβαρή κοιλιομεγαλία (κοιλιακό πλάτος> 15 mm).

Ολοπροσεγκεφαλία
Υπάρχουν τρία είδη ανάλογα με το βαθμό της διάσπασης του πρόσθιου εγκεφάλου.
Ο αλοβιδιακός τύπος, ο οποίος είναι η πιο σοβαρός, χαρακτηρίζεται από μία μονήρη κοιλότητα  και σύντηξη των πυρήνων του θαλάμου. Στον ημιλοβιδιακό τύπο, υπάρχει οπίσθιος μερικός διαχωρισμός των κοιλιών και των εγκεφαλικών ημισφαιρίων  με ελλιπή συγχώνευση των πυρήνων του θαλάμου. Στη λοβιδιακή ολοπροσεγκεφαλία, δεν υπάρχει φυσιολογικός διαχωρισμός των κοιλιών και των θαλάμων αλλά είναι απόν το διαφανές διάφραγμα. Οι δύο πρώτοι τύποι συχνά συνοδεύονται από μικροκεφαλία και ανωμαλίες του προσώπου, όπως υποτελορισμός ή κυκλωπία, σχιστία του προσώπου και ρινική υποπλασία ή προβοσκίδα.
Έχει συχνότητα 1 στις 10 000 γεννήσεις και μπορεί να συνδιάζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ποσοστό 33% (τρισωμία 13,18).

Dandy-Walker σύμπλοκο
Το σύμπλοκο Dandy-Walker  αναφέρεται σε ένα φάσμα των ανωμαλιών της  παρεγκεφαλίδας και κυστική διάταση της τέταρτης κοιλίας και διεύρυνση της μεγάλης δεξαμενής. Η κατάσταση αυτή ταξινομείται ως εξής:
Dandy-Walker δυσπλασία (ανώμαλα ημισφαίρια παρεγκεφαλίδας, πλήρης ή μερική αγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας και διευρυμένη μεγάλη δεξαμενή)
Dandy-Walker παραλλαγή (μερική αγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας χωρίς τη διεύρυνση της μεγάλης δεξαμενής)
Mega-Cisterna magna (φυσιολογικά ημισφαίρια παρεγκεφαλίδας, φυσιολογικός σκώληκας  και τέταρτη κοιλία).
Η δυσπλασία Dandy-Walker συνδέεται με υψηλή μεταγεννητική θνησιμότητα (περίπου 20%) και υψηλή συχνότητα (άνω του 50%) μειωμένης πνευματικής και νευρολογικής  ανάπτυξης. Η εμπειρία με φαινομενικά μεμονωμένη μερική αγενεσία του σκώληκα είναι περιορισμένη και η πρόγνωση για αυτή την κατάσταση είναι αβέβαιη. Απομονωμένη  μεγάλη δεξαμενή συνδέεται με καλή πρόγνωση.

 Μικροκεφαλία
Στην μικροκεφαλία, υπάρχει τυπική δυσαναλογία μεταξύ του μεγέθους του κρανίου και του προσώπου. Ο εγκέφαλος είναι μικρός, με τα εγκεφαλικά ημισφαίρια να επηρεάζονται σε μεγαλύτερο βαθμό από ότι ο μέσος εγκέφαλος και ο οπίσθιος βόθρος.
Η μικροκεφαλία μπορεί να προκληθεί από ανωμαλία των οστών του κρανίου χωρίς να υπάρχει βλάβη της ανατομίας του εγκεφάλου, όπως στην κρανιοσυνόστωση ή μπορεί να οφείλεται σε άλλη αιτιολογία.
Η συχνότητα κατά διάφορες στατιστικές κυμαίνεται από 1 σε 8000 μέχρι 1 σε 20 000 τοκετούς. Μπορεί να οφείλεται σε αντιπηκτική θεραπεία της μητέρας με warfarin, σε ενδομήτρια λοίμωξη (κυτταρομεγαλοιός, ερυθρά, τοξοπλάσμωση) ή και στη επίδραση τερατογόνου ουσίας, όπως είναι η αμινοπτερίνη. Ειναι δυνατό επίσης να κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.
Σε μερικές περιπτώσεις η καθυστέρηση της ανάπτυξης της κεφαλής δεν παρατηρείται πριν τις 26 εβδομάδες κύησης, γι’ αυτό και συνιστάται σειρά υπερηχογραφικών εξετάσεων για να τεθεί η διάγνωση. Η υπερηχογραφική διάγνωση βασίζεται στη μέτρηση της κεφαλής όπου η αμφιβρεγματική διάμετρος και η περίμετρος κεφαλής είναι 3SD κάτω από τη μέση τιμή, καθώς και η αύξηση της σχέσης μεταξύ περιμέτρου κεφαλής προς την περίμετρο της κοιλιάς.

 Μεγαλεγκεφαλία
Μεγαλεγκεφαλία σημαίνει μεγάλο κεφάλι και εγκέφαλος. Αυτό είναι συνήθως οικογενές χωρίς δυσμενείς συνέπειες. Ωστόσο, μπορεί επίσης να είναι το αποτέλεσμα γενετικών συνδρόμων, όπως το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann, η αχονδροπλασία, η νευροϊνωμάτωση και η οζώδης σκλήρυνση. Η μονομερής μεγαλεγκεφαλία είναι μια σποραδική κατάσταση. Η διάγνωση γίνεται με την επίδειξη αναλογίας περιμέτρου κεφαλής προς κοιλιακής χώρας πάνω από την 99η εκατοστιαία θέση χωρίς ενδείξεις υδροκεφάλου ή ενδοκρανιακών μαζών. Μονομερής μεγαλεγκεφαλία χαρακτηρίζεται από μακροκρανία, μετατόπιση της ηχούς  μεσαίας γραμμής, οριακή διεύρυνση της πλάγιας κοιλίας και άτυπη ελίκωση του επηρεασμένου ημισφαιρίου. Η μεμονωμένη  μεγαλεγκεφαλία είναι συνήθως μια ασυμπτωματική κατάσταση. Η μονομερής μεγαλεγκεφαλία όμως συσχετίζεται με σοβαρή νοητική καθυστέρηση και ανίατες επιληπτικές κρίσεις.

Κύστεις Χοριοειδούς πλέγματος
Κύστεις χοριοειδούς πλέγματος βρίσκονται μέσα στα οπίσθια κέρατα των πλαγίων κοιλιών του εγκεφάλου σε περίπου 2% των εμβρύων στις 20 βδομάδες.

Στο 90% των περιπτώσεων εξαφανίζονται αυτόματα μετά τις 26 με 28 εβδομάδες και δεν έχουν παθολογική σημασία. Αν παραμείνουν μπορεί να συνδυάζονται με τρισωμία 18 και πιθανά 21, αλλά ελλείψει άλλων δεικτών, ο κίνδυνος που σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας δεν αυξάνεται για τις τρισωμίες αυτές.

Αραχνοειδής κύστη
Η αραχνοειδής κύστη είναι μια καλά καθορισμένη, συνήθως μεσαίας γραμμής υποηχογενής  κύστη οποιουδήποτε μεγέθους χωρίς καμία επικοινωνία με τις κοιλίες του εγκεφάλου. Στις περισσότερες των περιπτώσεων δεν συνδέεται με ανωμαλίες του εγκεφάλου. Χρώμα Doppler χρησιμοποιείται για τη διαφοροποίηση της κύστης από την φλέβα του ανευρύσματος Galen.

Ανωμαλίες προσώπου

Υπερτελορισμός
Η αυξημένη εσωτερική αμφικοχική απόσταση ονομάζεται υπερτελορισμός και μπορεί να αποτελεί μεμονωμένο υπερηχογραφικό εύρημα ή να αποτελεί μέρος συνδρόμου με πολλαπλές δυσμορφίες. Ο υπερτελοριμός ως μεμονωμένη ανωμαλία μπορεί να οφείλεται σε αναστολή της μετανάστευσης των οφθαλμών προς τη μέση γραμμή του προσώπου και συνεπάγεται σοβαρό αισθητικό πρόβλημα, ενώ μπορεί να διαταράξει και τη στερεοσκοπική όραση του πάσχοντος. Σε περίπτωση που αποτελεί μεμονωμένο εύρημα πρέπει να αξιολογείται σοβαρά η δυνατότητα πλαστικής αποκατάστασης και να ενημερώνονται οι γονείς για την ανάγκη πολλαπλών επεμβάσεων. Η πρόγνωση ωστόσο είναι πτωχή όταν ο υπερτελορισμός αποτελεί μέρος συνδρόμου και συχνά σχετίζεται με νοητική στέρηση. Καταστάσεις που σχετίζονται με υπερτελορισμό είναι πρόσθια εγκεφαλοκήλη, κρανιοσυνόστωση, σύνδρομο σχιστίας μέσης γραμμής και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Υποτελοριμός
Ως υποτελορισμός χαρακτηρίζεται η μικρή εσωτερική αμφικογχική απόσταση και συνηθέστερο αίτιο του είναι η ολοπροσεγκεφαλία. Συνυπάρχει με άλλες σοβαρές ανωμαλίες όπως τριγωνοκεφαλία, μικροκεφαλία, χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο Meckel ή Di George. Η πρόγνωση λόγω των συνοδών νευρολογικών προβλημάτων είναι πτωχή.

Σχιστίες (λαγώχειλος- λυκόστομα)
Ο όρος περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα μορφολογικών ανωμαλιών οι οποίες περιλαμβάνουν τα χείλη (25%), την υπερώα (25%) ή και τα δύο(50%) και μπορεί να βρίσκονται ετερόπλευρα, αμφοτερόπλευρα ή σπανιότερα στη μέση γραμμή. Η σοβαρότητα της κατάστασης παρουσιάζει μεγάλη ποικιλομορφία και κυμαίνεται από μικρά ελλείμματα του άνω χείλους έως και μεγάλα ελλείμματα που αφορούν και τα οστέινα τμήματα του προσώπου. Ο Λαγώχειλος και το Λυκόστομα αποτελούν συνήθεις συγγενείς ανωμαλίες του προσώπου και της υπερώας.

Η αιτιολογία ειναι πολυπαραγοντική και οφείλεται σε συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Ο λαγώχειλος χωρίς συνυπάρχον λυκόστομα αποτελεί στο 80% των περιπτώσεων μεμονωμένη ανωμαλία ενώ μόνο στο 20% αποτελεί εκδήλωση κάποιου γενετικού συνδρόμου. Αντίθετα όταν ανευρίσκεται λυκόστομα χωρίς παρουσία λαγώχειλου, συνήθως σχετίζεται με κάποιο γενετικό σύνδρομο το οποίο μπορεί να ακολουθεί οποιοδήποτε τύπο κληρονομικότητας (αυτοσωμικο, φυλετικό, επικρατές ή υπολειπόμενο).

Μικρογναθία 
Η μικρογναθία απαντάται σε 1 σε 1000 γεννήσεις και χαρακτηρίζεται από υποπλασία της κάτω γνάθου. Σχετίζεται συνήθως με γενετικά σύνδρομα ή λήψη τερατογόνων φαρμάκων κατά την κύηση. Επίσης αποτελεί υπερηχογραφικό δείκτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως τρισωμίας 18 και τριπλοειδίας. Η πρόγνωση εξαρτάται από τις συνοδές ανωμαλίες. Ωστόσο υπάρχει αυξημένη πιθανότητα να προκληθεί απόφραξη των αεροφόρων οδών από την προς τα πίσω πτώση της γλώσσας μετά τον τοκετό και να χρειασθεί εξειδικευμένη ανάνηψη του νεογνού.

Σε σοβαρές περιπτώσεις όπου υπάρχει και γλωσσόπτωση συνυπάρχει πολυδράμνιο.

Παθήσεις των πνευμόνων

Κυστική αδενοματώδης μετάπλαση (CCAM)
Η μικροκυστική νόσος συντελεί  στην ενιαία υπερηχογενή απεικόνηση του προσβεβλημένου ιστού των πνευμόνων. Σε μακροκυστική νόσο, απλές ή πολλαπλές κυστείς μπορεί να παρουσιάζονται μέσα στο θώρακα. Τόσο η μικροκυστική όσο και η μακροκυστική νόσος μπορεί να σχετίζεται με μετατόπιση του μεσοθωρακίου. Σε περίπου 60% των περιπτώσεων, το σχετικό μέγεθος του όγκου παραμένει σταθερό, στο 35% των περιπτώσεων υπάρχει προγεννητική συρρίκνωση ή  εξαφάνιση στο 3ο τρίμηνο, και στο 5% των περιπτώσεων υπάρχει προοδευτική αύξηση της συμπίεσης μεσοθωρακίου και εμβρυικός ύδρωπας. Μεγάλες ενδοθωρακικές κύστεις  που προκαλούν μείζονα μετατόπιση του μεσοθωρακίου και συναφή ύδρωπα μπορεί να αντιμετωπιστούν  αποτελεσματικά με την εισαγωγή  θωρακο-αμνιακού shunt.

Πνευμονικό απόλυμα (pulmonary sequestration)
Πρόκειται για ένα τμήμα του πνεύμονα που αναπτύσσεται χωρίς σύνδεση με αεραγωγούς. Το πνευμονικό απόλυμα εμφανίζεται ως μία ομοιογενής υπερηχογενής μάζα συνήθως στο κατώτερο λοβό του αριστερού πνεύμονα (εάν είναι εξωλοβιαίο τότε συνήθως  περιβάλλεται από πλευριτική συλλογή) ή στην άνω κοιλιακή χώρα (infradiaphragmatic sequestration). Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με την επίδειξη μέσω έγχρωμου Doppler ότι η αγγειακή παροχή του πάσχοντος πνευμονικού λοβού  προκύπτει από την κοιλιακή αορτή. Μεγάλο πνευμονικό απόλυμα μπορεί να ενεργήσει ως αρτηριοφλεβικό συρίγγιο και να προκαλέσει εμβρυική καρδιακή ανεπάρκεια και ύδρωπα. Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με καθοδηγούμενη υπό υπερήχους εκτομή με λέιζερ του αγγείου τροφοδοσίας.

Υπεζωκότικη συλλογή
Μονομερής (συνήθως στη δεξιά πλευρά) ή αμφοτερόπλευρη, μπορεί να είναι ένα μεμονωμένο εύρημα ή να εμφανίζεται σε συνδυασμό με γενικευμένο οίδημα και ασκίτη. Μεμονωμένο πλευριτικό υγρό στο έμβρυο μπορεί είτε να επιλυθεί αυτόματα ή  μπορεί να αντιμετωπίστεί αποτελεσματικά μετά τη γέννηση. Παρ 'όλα αυτά, σε μερικές περιπτώσεις, σοβαρή και χρόνια συμπίεση των εμβρυϊκών πνευμόνων μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονική υποπλασία και θάνατο του νεογνού. Σε άλλες περιπτώσεις, συμπίεση του μεσοθωρακίου οδηγεί στην ανάπτυξη εμβρυικού  ύδρωπα και πολυδραμνίου, καταστάσεις οι οποίες συνδέονται με υψηλό κίνδυνο πρόωρου τοκετού και περιγεννητικό θάνατο. Το θωρακοαμνιακό shunt είναι χρήσιμo τόσο για τη διάγνωση όσο και τη θεραπεία.

Διαφραγματοκήλη
Η διαφραγματοκήλη  μπορεί να διαγνωστεί με την υπερηχογραφική επίδειξη του στομάχου, του εντέρου ή του ήπατος στο θώρακα και της σχετιζόμενης μετατόπισης του  μεσοθωρακίου προς την αντίθετη πλευρά. Δεξιά κήλη είναι πιο δύσκολο να εντοπιστεί, διότι η ηχογένεια του εμβρυϊκού ήπατος είναι παρόμοια με εκείνη του πνεύμονα, και η εμφάνιση της χοληδόχου κύστης στη δεξιά πλευρά του θώρακα του εμβρύου μπορεί να είναι ο μόνος τρόπος για να κάνει τη διάγνωση. Η επιβίωση σε μεμονωμένη διαφραγματοκήλη είναι περίπου 50%. Η προγεννητική πρόβλεψη της επιβίωσης βασίζεται στη μέτρηση του λόγου της  περιοχής του πνεύμονα προς την περίμετρο κεφαλής του εμβρύου (LHR).

Ενδοσκοπική απόφραξη της τραχείας, με  την τοποθέτηση ενός μπαλονιού κάτω από τις φωνητικές χορδές κατά τις  25-26 εβδομάδες κύησης, συντελεί στην έκπτυξη των εμβρυϊκών πνευμόνων με διατήρηση των πνευμονικών εκκρίσεων. Προκαταρκτικά δεδομένα υποδηλώνουν ότι αυτή η θεραπεία συνδέεται με ουσιαστική βελτίωση στην επιβίωση.

Λαρυγγική απόφραξη
Αναπτυξιακή ανωμαλία λόγω απουσίας ή στένωσης / υποπλασίας του λάρυγγα. Παρουσιάζονται αμφοτερόπλευρα μαζικά διογκωμένοι υπερηχογενείς πνεύμονες με διατεταμένη τραχεία και εμβρυικό ύδρωπα.

Ανωμαλίες κοιλιακής χώρας

Ομφαλοκήλη

Έχει συχνότητα 1 σε 4000 τοκετούς. Εμφανίζεται στη βάση του ομφαλίου λώρου, στη μέση γραμμή και μέσα στον κηλικό σάκο υπάρχουν εντερικές έλικες, ήπαρ ή σπλήνας.

Μπορεί να συνυπάρχουν και άλλες ανωμαλίες όπως συγγενείς καρδιοπάθειες και ανωμαλίες από τους νεφρούς. Λιγότερο συχνά σχετίζεται με  ανεπάρκεια στην κεφαλική εμβρυϊκή πτυχή, με αποτέλεσμα την Πενταλογία του Cantrell (ομφαλοκήλη άνω μεσαίας γραμμής, πρόσθια διαφραγματοκήλη, στέρνική σχιστία, έκτοπος καρδία και ενδοκαρδιακές ανωμαλίες) ή την αποτυχία της ουραίας εμβρυικής πτυχής, στην οποία περίπτωση η ομφαλοκήλη μπορεί να σχετίζεται με εκστροφή της ουροδόχου κύστης, ατρησία πρωκτού,  παχέος εντέρου και σπονδυλικά ελλείμματα της ιεράς μοίρας. Σε ποσοστό 35 – 58% υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 13 και 18). Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (συνήθως σποραδικό και περιστασιακά οικογενές σύνδρομο με επιπολασμό γέννησης περίπου 1 σε 14 000) είναι η συσχέτιση των ομφαλοκήλης, μακροσωμίας, οργανομεγαλίας και μακρογλωσσίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει νοητική στέρηση, η οποία πιστεύεται ότι είναι δευτερεύουσα σε ανεπαρκώς αντιμετωπίσιμη υπογλυκαιμία.

Γαστρόσχιση
Έχει συχνότητα εμφάνισης 1 σε 4000 τοκετούς. Σε 10 – 30% υπάρχουν και άλλες ανωμαλίες όπως είναι εντερικές ατρησίες, ενώ μπορεί να συνυπάρχει υδράμνιο.

Η διάγνωση γίνεται με την απεικόνιση ελίκων του εντέρου που βρίσκονται ελεύθερες στην αμνιακή κοιλότητα χωρίς να καλύπτονται από υμένες, παραπλεύρως και συνήθως δεξιά της ομφαλίδος.

Η εμβρυική πρωτεΐνη είναι πολύ αυξημένη λόγω της ανοιχτής βλάβης του εμβρύου.

Εκστροφή της ουροδόχου κύστης
Εκστροφή ουροδόχου κύστης βρίσκεται σε 1 ανά 30.000 γεννήσεις. Θα πρέπει να υπάρχουν υπόνοιες εκστροφής ουροδόχου κύστης όταν, υπό την παρουσία φυσιολογικού αμνιακού υγρού, η κύστη του εμβρύου δεν είναι ορατή (ο κύκλος πλήρωσης της ουροδόχου κύστης είναι συνήθως περίπου 15 λεπτά). Ως OEIS σύμπλεγμα  είναι ο συνδυασμός  ομφαλοκήλης, εκστροφής της ουροδόχου κύστης, ατρησία πρωκτού και βλάβες σπονδυλικής στήλης όπως μηνιγγομυελοκήλη. 

Ανωμαλίες γαστρεντερικού συστήματος

Ατρησία Οισοφάγου
Η διάγνωση της ατρησίας οισοφάγου είναι πιθανή, όταν υπό την παρουσία  πολυδραμνίου (συνήθως μετά από τις 25 εβδομάδες) και μετά από επαναλαμβανόμενες υπερηχογραφικές εξετάσεις αποτυγχάνεται η απεικόνηση  του εμβρυϊκού στομάχου. Ωστόσο, γαστρικές εκκρίσεις μπορεί να είναι επαρκείς για να διαστείλουν το στομάχι και να καταστεί ορατό. Αν υπάρχει  συρίγγιο, το στομάχι μπορεί να φαίνεται φυσιολογικό.
Η συχνότητα εμφάνισης ατρησίας του οισοφάγου είναι 1 σε 3000 γεννήσεις, ενώ σε μεγάλο ποσοστό υπάρχει και τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο. Σε 50% των περιπτώσεων υπάρχουν και άλλες ανωμαλίες.
Η διαφορική διάγνωση για το συνδυασμό απουσίας στομάχου και πολυδραμνίου περιλαμβάνει ενδοθωρακική συμπίεση από συνθήκες, όπως η διαφραγματοκήλη και μυοσκελετικές ανωμαλίες που προκαλούν ανικανότητα του εμβρύου να καταπιεί. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (κυρίως τρισωμία 18 ή 21) βρέθηκαν σε ποσοστό περίπου 20% των εμβρύων.

Ατρησία δωδεκαδακτύλου
Η ατρησία ή στένωση του δωδεκαδακτύλου έχει συχνότητα 1 σε 5000 τοκετούς. Σε 50% υπάρχουν και άλλες ανωμαλίες όπως καρδιακές ανωμαλίες, άλλες ανωμαλίες του γαστρεντερικού και των νεφρών. Σε ποσοστό 30% υπάρχει συσχέτιση με  τρισωμία 21. Υπερηχογραφικά η διάγνωση γίνεται με την απεικόνιση της ‘’διπλής φυσαλίδας’’, που προκαλείται από το διεσταλμένο στόμαχο και δωδεκαδάκτυλο, αλλά και από την παρουσία πολυδραμνίου.

Η  συνέχεια του δωδεκαδάκτυλου με το στομάχι θα πρέπει να αποδεικνύεται για να διαφοροποιηθεί η διαστολή του δωδεκαδακτύλου από άλλες κυστικές μάζες, συμπεριλαμβανομένων των κύστεων χολυδόχων ή ηπατικές κύστεις. Αν και οι «διπλή φυσαλίδα» μπορεί να θεωρηθεί ως το χαρακτηριστικό εύρημα ήδη από τις 20 εβδομάδες, συνήθως η ατρησία δωδεκαδακτύλου δεν διαγιγνώσκεται μέχρι μετά από τις 25 εβδομάδες κύησης.

Εντερική απόφραξη
Οι αυλοί του λεπτού εντέρου και του παχέος εντέρου δεν υπερβαίνουν κανονικά 7 χιλιοστά  και 20 mm, αντίστοιχα. Η διάγνωση της απόφραξης γίνεται συνήθως αρκετά αργά κατά την εγκυμοσύνη (μετά από τις 25 εβδομάδες), διότι η  διάταση του εντερικού αυλού είναι αργή και προοδευτική. Όταν υπάρχει απόφραξη της νήστιδας και του ειλεού παρατηρούνται υπερηχογραφικά πολλαπλές διατεταμένες έλικες καθώς και περισταλτικές κινήσεις. Εάν συνυπάρχει διάτρηση του εντέρου εμφανίζεται, παροδικός ασκίτης, περιτονίτιδα από μηκώνιο και ψευδοκύστεις μηκωνίου. Πολυδράμνιο (συνήθως μετά από τις 25 εβδομάδες) εμφανίζεται συχνά, ειδικά αν η απόφραξη είναι σε ανώτερα επίπεδα. Παρόμοιες εμφανίσεις του εντέρου και πολυδράμνιο μπορεί να βρεθεί σε έμβρυα με νόσο Hirschsprung και το σύνδρομο  μεγακύστης- μικροκόλου-εντερικού υποπερισταλτισμού. Στην ορθοπρωκτική ατρησία, η προγεννητική διάγνωση είναι συνήθως δύσκολη, επειδή το εγγύς εντέρο δεν μπορεί να αποδειχθεί σημαντικά διατεταμένο και το αμνιακό υγρό είναι συνήθως φυσιολογικό. Περιστασιακά μπορεί να παρουσιάζεται επασβεστωμένο ενδοαυλικό μηκώνιο στην εμβρυϊκή πύελο.

Νόσος Hirschsprung
Χαρακτηρίζεται από συγγενή έλλειψη νευρικών γαγγλίων του παρασυμπαθητικού συστήματος σε ένα τμήμα του παχέος εντέρου. Το αγαγγλιωνικό τμήμα δεν είναι σε θέση να μεταδώσει ένα περισταλτικό κύμα, και ως εκ τούτου μηκώνιο συσσωρεύεται και προκαλεί διαστολή του αυλού του εντέρου. Η υπερηχογραφική απεικόνιση είναι παρόμοια με εκείνη της ορθοπρωκτικής ατρησίας, όταν το πληγέν τμήμα είναι παχέος εντέρου ή του ορθού. Πολυδράμνιο και διαστολή των βρόγχων είναι παρόντα στην περίπτωση  συμμετοχής του λεπτού εντέρου. Στην περίπτωση αυτή η εικόνα δε  διαφέρει από τα άλλα είδη εντερικής απόφραξης.

Υπερηχογενές έντερο
Το έντερο θεωρείται υπερηχογενές, όταν η ηχογένεια  του είναι η ίδια με εκείνη των γειτονικών λαγόνιων οστών. Η συνηθέστερη αιτία είναι η ενδο-αμνιακή  αιμορραγία, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι ένας δείκτης χρωμοσωμικών ανωμαλιών, κυστικής ίνωσης, μηκωνίου,περιτονίτιδας ή εμβρυϊκής υποξίας. Όταν αποτελεί μεμονωμένο υπερηχογραφικό εύρημα, ο λόγος πιθανότητας για τρισωμία 21 είναι 1.65.

Περιτονίτιδα εκ μηκωνίου
Ενδομήτρια διάτρηση του εντέρου μπορεί να οδηγήσει σε μία τοπικά αναπτυσσόμενη χημική περιτονίτιδα, με την δημιουργία μίας πυκνής  ασβεστοποιημένης μάζας ινώδους ιστού σφραγίζοντας τη διάτρηση. Διάτρηση του εντέρου εμφανίζεται συνήθως πλησίον σε κάποιο σημείο απόφραξης, αν και αυτό δεν μπορεί πάντα να αποδειχθεί. Εντερική στένωση ή ατρησία και ειλεός εκ μηκωνίου αντιπροσωπεύουν το 65% των περιπτώσεων. Άλλες αιτίες περιλαμβάνουν συστροφή και εκκόλπωμα του Meckel. Ειλεός μηκωνίου είναι η ενσφήνωση των ασυνήθιστα  κολλώδους μηκωνίου στον άνω ειλεό και στην πλειονότητα των περιπτώσεων, αυτό οφείλεται στην κυστική ίνωση.

Ηπατοσπληνομεγαλία
Οι αιτίες περιλαμβάνουν άνοσο και μη άνοσο ύδρωπα, συγγενείς λοιμώξεις και μεταβολικές διαταραχές. Ηπατική διόγκωση  μπορεί επίσης να προκληθεί από αιμαγγείωμα, το οποίο είναι συνήθως υποηχογενές ή ηπατοβλάστωμα (ο πιο συχνός κακοήθης όγκος στην εμβρυϊκή ζωή), στο οποίο υπάρχουν περιοχές  ασβεστοποίησης.

Ηπατικές αποτιτανώσεις
Αυτές είναι μονήρεις ή πολλαπλές υπερηχογενείς εστίες (1-2 mm σε διάμετρο) στο παρέγχυμα ή στην κάψα του ήπατος. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων είναι ιδιοπαθείς, αλλά σε μερικές περιπτώσεις, οι ηπατικές αποτιτανώσεις έχουν βρεθεί σε συνδυασμό με συγγενείς λοιμώξεις και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μεμονωμένες εστίες δεν έχουν κλινική σημασία.

Κύστες κοιλιακής χώρας

Κύστεις χοληδόχου πόρου
Κυστική διάταση του κοινού χοληδόχου πόρου. Συνήθως αναγνωρίζεται μια κύστη στην άνω δεξιά πλευρά της κοιλιάς του εμβρύου.

Κύστεις των ωοθηκών:
Παρουσιάζονται συνήθως μετά από τις 25 εβδομάδες κύησης. Οι κύστεις είναι συνήθως μονόπλευρες και μονόχωρες. Ωστόσο, αν η κύστη υποβάλλεται σε συστροφή ή αιμορραγία, εμφανίζεται ως μικτής ηχογένειας ή συμπαγής. Μεγάλες κύστεις των ωοθηκών μπορούν να βρεθούν σε συνδυασμό με πολυδράμνιο, πιθανώς ως συνέπεια της συμπίεσης του εντέρου. Μια δύσκολη διαφορική διάγνωση είναι από υδρομετρόκολπο, ο οποίος επίσης παρουσιάζεται ως κυστική ή συμπαγής μάζα που προέρχεται από την πύελο του θήλεως εμβρύου. Άλλες ανωμαλίες ουρογεννητικού ή γαστρεντερικού συστήματος είναι συχνές και περιλαμβάνουν νεφρική αγενεσία, πολυκυστικούς νεφρούς, ατρησία οισοφάγου, του δωδεκαδακτύλου και ατρησία πρωκτού. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, αν και σε μερικές περιπτώσεις είναι κληρονομήσιμες, όπως το αυτοσωματικό υπολειπόμενο McKusick-Kaufman σύνδρομο με υδρομετρόκολπο, πολυδακτυλία και συγγενή καρδιοπάθεια.

Κύστεις μεσεντερίου
Πολύχωρες ή μονόχωρες, συνήθως μέσης γραμμής, κυστικές βλάβες ποικίλου μεγέθους. Μια συμπαγής εμφάνιση μπορεί να είναι δευτερεύουσα αιμορραγίας.

Ηπατικές κύστεις:
Συνήθως βρίσκονται στον δεξιό λοβό του ήπατος. Εμφανίζονται ως μονόχωρες ενδοηπατικές κύστεις.

 Ανωμαλίες ουροποιητικού συστήματος

Νεφρική αγενεσία
H υποψία εγείρεται από το συνδυασμό ανυδραμνίου (από 17 εβδομάδες) και κενή  ουροδόχο κύστη (ήδη από 13 εβδομάδες). Η διαφορική διάγνωση είναι η πρόωρη ρήξη των μεμβρανών και σοβαρή μητροπλακουντιακή ανεπάρκεια. Η αποτυχία απεικόνισης των νεφρικών αρτηριών με έγχρωμο Doppler είναι μια άλλη σημαντική ένδειξη για την διάγνωση σε αμφίβολες περιπτώσεις, τόσο για τη μερική όσο και για την πλήρη  αγενεσία. Η προγεννητική διάγνωση της μονομερούς νεφρικής αγενεσίας είναι δύσκολη, όταν δεν υπάρχουν σημαντικές ενδείξεις, όπως ανυδράμνιο και κενή ουροδόχος κύστη.

Βρεφική πολυκυστική νόσος των νεφρών (Potter τύπου I)
Η νόσος μεταδίδεται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Το υπεύθυνο γονίδιο βρίσκεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 6 και η προγεννητική διάγνωση σε οικογένειες σε κίνδυνο μπορεί να διεξαχθεί με  δειγματοληψία τροφοβλάστης. Η προγεννητική διάγνωση περιορίζεται στους τύπους με πρώιμη έναρξη (περιγεννητικός και πιθανότατα νεογνικός τύπος) και βασίζεται στην επίδειξη  διογκωμένων και ομοιογενώς υπερηχογενών νεφρών. Υπάρχει συχνά ολιγάμνιο. Αυτά τα ευρήματα, ωστόσο, δεν μπορεί να γίνουν εμφανή πριν από τις 24 εβδομάδες κύησης και, ως εκ τούτου, διαδοχικά υπερηχογραφήματα θα πρέπει να εκτελούνται για τον αποκλεισμό της διάγνωσης.

Πολυκυστικοί δυσπλαστικοί νεφροί (Potter τύπου II)
Οι νεφροί αντικαθίστανται από πολλαπλές ακανόνιστες κύστεις ποικοίλου μεγέθους με παρεμβαλλόμενο υπερηχογενές στρώμα. Η διαταραχή μπορεί να είναι μονομερής, αμφοτερόπλευρη ή τμηματική. Εάν είναι αμφοτερόπλευρη, υπάρχει ανυδράμνιο και η ουροδόχος κύστη είναι κενή.
Έχει συχνότητα εμφάνισης 1 στις 1000 γεννήσεις και μπορεί να συνδιάζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 18) και καρδιακές ανωμαλίες σε ποσοστό 50%.

Νεφρική δυσπλασία (Potter Τύπος III)
Χαρακτηρίζεται από σημαντικά διογκωμένους νεφρούς με αναρίθμητες κύστεις ποικίλου μεγέθους διάσπαρτες ανάμεσα σε φυσιολογικό ή συμπιεσμένο νεφρικό παρέγχυμα. Είναι η κοινή μορφολογική έκφραση της πολυκυστικής νόσου των νεφρών (APKD) των ενηλίκων  και  άλλων μεντέλειων διαταραχών, όπως η οζώδης σκλήρυνση και το σύνδρομο Meckel-Gruber. Και οι δύο νεφροί είναι γενικά εξίσου διογκωμένοι και σπανίως συμμετέχει μόνο ο ένας νεφρός. Στην πολυκυστική νεφρική νόσο των ενηλίκων οι νεφροί μπορεί να είναι διογκωμένοι και υπερηχογενείς με ή χωρίς πολλαπλές κύστεις. Η προγεννητική διάγνωση μπορεί να γίνει με λήψη τροφοβλάστης και την ανάλυση του DNA.

Megacystis–microcolon–intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)
Αυτή είναι μια σποραδική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από μαζικά διατεταμένη ουροδόχο κύστη και υδρονέφρωση, παρουσία φυσιολογικού ή αυξημένου αμνιακού υγρού. Τα έμβρυα είναι συνήθως θήλεα. Υπάρχει  βράχυνση και διαστολή του εγγύς λεπτού εντέρου ή αναποτελεσματική περίσταλση. Η κατάσταση είναι συνήθως θανατηφόρα λόγω εντερικής και νεφρικής δυσλειτουργίας.

Απόφραξη της ουρήθρας
Μπορεί να οφείλεται σε αγενεσία ουρήθρας, στένωση ουρήθρας ή οπίσθιες ουρηθρικές βαλβίδες. Οπίσθιες ουρηθρικές βαλβίδες παρατηρούνται μόνο σε άρρενες και είναι η πιο συχνή αιτία της απόφραξης του στομίου της ουροδόχου κύστης. Με οπίσθιες ουρηθρικές βαλβίδες, υπάρχει συνήθως ατελής ή διαλείπουσα απόφραξη της ουρήθρας, με αποτέλεσμα διογκωμένη και υπερτροφική κύστη με ποικίλου βαθμού υδροουρητήρα, υδρονέφρωση, νεφρική υποπλασία και δυσπλασία, ολιγάμνιο και πνευμονική υποπλασία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνυπάρχει ασκίτης  από ρήξη της ουροδόχου κύστης ή διίδρωμα εντός της περιτοναϊκής κοιλότητας. Προγεννητική εκτίμηση της νεφρικής λειτουργίας  βασίζεται σε ένα συνδυασμό υπερηχογραφικών ευρημάτων και ανάλυσης των εμβρυϊκών ούρων που λαμβάνονται  με παρακέντηση ουροδόχου κύστεως ή πυελοκέντηση.
Κακά προγνωστικά σημεία είναι:
· Η παρουσία αμφοτερόπλευρων πολυκυστικών νεφρών ή σοβαρή υδρονέφρωση με υπερηχογενείς νεφρούς ή κυστικό φλοιό, που υποδηλώνουν νεφρική δυσπλασία
· Ανυδράμνιο, που συνεπάγεται πλήρη απόφραξη της ουρήθρας
· Υψηλό νατρίου ούρων (πάνω από 100 mg / dL), ασβέστιο (άνω των 8 mg / dL) και SS2 μικροσφαιρίνη (πάνω από 40 mg / L).

back to top